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TUhjnbcbe - 2024/10/16 10:30:00

本文转自:阳光报

近日,医院妇产科医生胡静表示,广大孕妈应积极参与地中海贫血筛查,方可安心孕育健康宝宝。


  据胡静介绍,地中海贫血是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血,妊娠不仅会加重贫血程度,还会导致相应并发症的风险增加;若夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者,生育重型地中海贫血患儿的风险会增加。开展育龄夫妇地中海贫血基因的规范筛查并对携带者进行规范管理,是控制重型地中海贫血患儿出生和改善母儿结局的重要措施。


  在临床上,地中海贫血根据严重程度,可以分为静止型或轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。静止型或轻型地中海贫血没有明显症状或症状轻微,但可能会将异常基因遗传给下一代;中间型地中海贫血患儿在出生后会逐渐出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大等,在感冒发热或服用一些药物后会诱发急性溶血,严重时危及生命;重型地中海贫血胎儿期即可出现严重水肿、胸腔与腹腔积液等,基本不能存活至出生。


  胡静表示,目前地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法。在地中海贫血高发地区开展婚前孕前以及产前地中海贫血筛查、诊断和干预,防止重型地中海贫血儿的出生,是防控地中海贫血的最有效措施。

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