原创急危重吴士青医院
说起基因检测，大家想到的可能电视剧中经常提到的亲子鉴定，这是基因检测在遗传学方面的应用，目前常规的抗肿瘤药物应用之前，也都会检测个体基因变异情况，从而靶向药物更精准，我今天介绍的是基因检测的另一个应用：病原学检测。
首先给大家介绍下我们临床工作中碰到的一个发热病例：
患者男性，68岁，诊断为肺部感染，呼吸衰竭，ARDS，心功能不全，肺恶性肿瘤术后放疗，低蛋白血症。专科入院治疗后仍有发热，感染控制不佳，转至ICU病房，完善相关检查及经验性抗感染治疗，亦疗效不佳，予以多次送检血培养，痰培养提示细菌感染，抗生素已用至顶级，体温仍未控制，治疗一度陷入瓶颈。鉴于患者是肿瘤患者，免疫力低下，考虑是否存在多重感染，真菌感染？病*感染？传统方法真菌培养困难，是否存在少见菌感染都是临床要考虑的问题。
以上的病例是临床工作中很常见的情况，治疗过程中有各种各样的纠结与疑惑。该患者送检二代测序痰液标本和血液标本，结果提示烟曲霉和肺孢子菌，考虑存在肺部真菌感染，后予以调整抗生素后症状有好转。二代测序为我们临床医生提供了很大帮助，在临床诊治过程中有疑惑的时候能够进一步明确病原学，实现病原学诊断，从而达到精准治疗。
何谓二代测序？二代测序基于宏基因组学的二代测序技术（mNGS），是一种直接对微生物群体中包含的全部基因组信息进行研究的手段。以环境/临床样本中整个微生物群落为研究对象，采用高通量测序技术，获得微生物基因组信息总和，从而研究微生物的遗传组成及其群落结构的技术。
优势特点：
1、不依赖传统微生物培养；
2、无需提前假设预判疑似致病微生物；
3、无偏移，广覆盖；
4、灵敏、准确、快速。
什么样的病人适合送检二代测序：
1疑难病人：病程迁延，经验性治疗无效，传统病原检测阴性；
2危重病人：重症患者，需要快速明确病原体，及时改善患者预后；
3特殊病人：免疫受损宿主，病原体难以预料，具有多重病原体感染可能性；
4非感染病人：临床症状及影像学表现感染样的非感染疾病在明确诊断时，需充分排除感染。
近半年来，我院急危重症中心已对30例病患进行二代测序，检测标本主要是血液和痰液标本（肺泡灌洗液更好），亦有胸腹水，引流液，脑脊液等标本。其中有一例患者血培养阴性但是二代测序明确金葡菌所致感染性心内膜炎，予以抗生素调整至万古霉素后体温控制，症状好转。可见在重症感染患者中，送检二代测序能尽早明确病原学，及时控制感染，从而明显改善预后。二代测序的到来将为急危重症感染患者诊治提供了一盏明灯。
原标题：《宏基因测序，助力急危重症精准治疗》